Un test unico, basato su sequenziamento genomico e intelligenza artificiale, permette di diagnosticare centinaia di malattie genetiche rare alla nascita, riducendo i falsi positivi e aprendo la strada a programmi nazionali di screening entro il 2035. Identifica correttamente 4 casi su 5 di malattie genetiche reali.
ELIXIR-IT lancia la National Open Access (NOA) Call, un'iniziativa che offre ai ricercatori la possibilità di accedere a strumentazioni avanzate e servizi di sequenziamento e metabolomica all'interno della piattaforma Omics di ELIXIR-IT.
Arrivare a una diagnosi di cancro dall’esito (alterato) di un test del Dna fetale effettuato per rilevare eventuali disturbi cromosomici nel corso di una gravidanza.
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