Alla Sapienza di Roma hanno decifrato la struttura nascosta dei centromeri, regioni finora considerate "buio genetico". Lo studio, pubblicato su Science, apre nuove strade per la diagnosi di tumori e malattie ereditarie.
The European Human Genetics Conference 2025 will take place from 24 to 27 May 2025 in the vibrant city of Milan, Italy. Organised by the European Society of Human Genetics (ESHG), this event is a cornerstone for professionals, researchers, and students in the field of human genetics.
Luce verde negli Stati Uniti alla prima sperimentazione (fase 1) di trapianti di rene dai maiali all’uomo su sei pazienti, tutti in gravissime condizioni. Il primo intervento è previsto intorno alla metà del 2025. Il via libera è arrivato dalla Food and drug administration (Fda).
Se al termine delle tre fasi della sperimentazione sarà confermata anche l’efficacia, la tecnica potrebbe avere l’approvazione definitiva.
Grazie ai progressi nel campo dell’editing genetico, come l’avvento delle tecniche Crispr-Cas9, creare organi provenienti da animale riducendo al minimo il problema del rigetto è un obiettivo oggi considerato alla portata.
Con la prima banca genomica si creerà un genoma di riferimento europeo di 40 etnie, accessibile gratuitamente a medici, ricercatori e aziende farmaceutiche. Gualtiero Colombo, Direttore del Laboratorio di Immunologia e Genomica Funzionale del Monzino, commenta l’avvio del progetto Genome of Europe (GoE).
La predisposizione a determinate malattie dipende in larga misura dalle numerose varianti del genoma umano. Alcune però sono rare e difficili da identificare. I ricercatori del Centro tedesco per la ricerca sul cancro (DKFZ), del Laboratorio europeo di biologia molecolare (EMBL) e dell'Università tecnica di Monaco di Baviera hanno introdotto un algoritmo basato sul deep learning in grado di prevedere gli effetti delle varianti genetiche rare.
Una particolare forma di leucemia linfoblastica acuta (Lla) colpisce i bambini nel primo anno di età e, in diversi casi, è correlata all’alterazione di un gene chiamato NUTM1. L’alterazione di questo gene si verifica quando il cromosoma in cui è localizzato si rompe e si ricostituisce in una forma modificata, che caratterizza, in diversi pazienti, le cellule di questa particolare tipologia di leucemia.
Il progetto fornirà approfondimenti sui meccanismi neurobiologici e muscolari alla base delle manifestazioni motorie nella FXS, aprendo infine nuove prospettive per lo sviluppo di approcci terapeutici personalizzati.