Uno studio italiano usa il 'machine learning non supervisionato' per identificare nuovi sottotipi clinici nella demenza, aprendo la strada a cure personalizzate.
È stato necessario eseguire lo screening genetico-clinico coinvolto 234 persone appartenenti ad un unico albero genealogico di Caposele, piccolo comune della provincia di Avellino, per identificare una nuova mutazione genetica nel gene Lmna, associata a una forma grave di cardiomiopatia e a manifestazioni neuromuscolari più lievi ma clinicamente rilevanti, che potrebbe portare a nuove cure.
Alla Sapienza di Roma hanno decifrato la struttura nascosta dei centromeri, regioni finora considerate "buio genetico". Lo studio, pubblicato su Science, apre nuove strade per la diagnosi di tumori e malattie ereditarie.
The European Human Genetics Conference 2025 will take place from 24 to 27 May 2025 in the vibrant city of Milan, Italy. Organised by the European Society of Human Genetics (ESHG), this event is a cornerstone for professionals, researchers, and students in the field of human genetics.
Luce verde negli Stati Uniti alla prima sperimentazione (fase 1) di trapianti di rene dai maiali all’uomo su sei pazienti, tutti in gravissime condizioni. Il primo intervento è previsto intorno alla metà del 2025. Il via libera è arrivato dalla Food and drug administration (Fda).
Se al termine delle tre fasi della sperimentazione sarà confermata anche l’efficacia, la tecnica potrebbe avere l’approvazione definitiva.
Grazie ai progressi nel campo dell’editing genetico, come l’avvento delle tecniche Crispr-Cas9, creare organi provenienti da animale riducendo al minimo il problema del rigetto è un obiettivo oggi considerato alla portata.
Con la prima banca genomica si creerà un genoma di riferimento europeo di 40 etnie, accessibile gratuitamente a medici, ricercatori e aziende farmaceutiche. Gualtiero Colombo, Direttore del Laboratorio di Immunologia e Genomica Funzionale del Monzino, commenta l’avvio del progetto Genome of Europe (GoE).
