Genetics

Luce verde negli Stati Uniti alla prima sperimentazione (fase 1) di trapianti di rene dai maiali all’uomo su sei pazienti, tutti in gravissime condizioni. Il primo intervento è previsto intorno alla metà del 2025. Il via libera è arrivato dalla Food and drug administration (Fda).

Se al termine delle tre fasi della sperimentazione sarà confermata anche l’efficacia, la tecnica potrebbe avere l’approvazione definitiva.

Con la prima banca genomica si creerà un genoma di riferimento europeo di 40 etnie, accessibile gratuitamente a medici, ricercatori e aziende farmaceutiche. Gualtiero Colombo, Direttore del Laboratorio di Immunologia e Genomica Funzionale del Monzino, commenta l’avvio del progetto Genome of Europe (GoE).

Prof. Novelli (responsabile Laboratorio di Genetica Medica): “Oggi, grazie alle nuove tecnologie, è possibile analizzare contemporaneamente più geni”

La predisposizione a determinate malattie dipende in larga misura dalle numerose varianti del genoma umano. Alcune però sono rare e difficili da identificare. I ricercatori del Centro tedesco per la ricerca sul cancro (DKFZ), del Laboratorio europeo di biologia molecolare (EMBL) e dell'Università tecnica di Monaco di Baviera hanno introdotto un algoritmo basato sul deep learning in grado di prevedere gli effetti delle varianti genetiche rare.